最近，互联网上有报道称，西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院费的票据显示，一名1岁女孩从今年8月17日开始就诊4天至8月21日。9月4日下午，“西安交大二附院”在其官方账号上发布了一篇科学文章“警惕”!两岁以下的婴儿“头号罕见遗传病杀手”，致残和死亡率很高。...
最近，互联网上有报道称，西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院费的票据显示，一名1岁女孩从今年8月17日开始就诊4天至8月21日。
9月4日下午，“西安交大二附院”在其官方账号上发布了一篇科学文章“警惕”!两岁以下的婴儿“头号罕见遗传病杀手”，致残和死亡率很高。
儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终被确诊为脊髓性肌萎缩症“SMA”。
它已经积累了许多SMA患者的治疗经验，并且经过治疗后患儿的临床症状得到了明显改善。
什么样的疾病会如此高?
录像中上传的住院费票据显示，这四天内医院收取床位费用620元，化验930元，护理80元，检查1555元，诊断120元。
由于四肢无力而运动落后，她来到医院儿童医院接受治疗两个多个月前，最终被诊断出患有脊髓性肌萎缩症“SMA”，这是罕见的遗传疾病。
根据西安交大附属第二医院儿童SMA诊疗中心首席专家，患儿治疗团队学科负责人黄邵平教授的说法，脊髓性肌萎缩症是一种致死和极端残疾。
婴儿期生病的儿童可能无法活到2岁。其诊断和治疗需要儿童神经专业，呼吸专业，骨科/脊柱专业，康复专业的综合管理和评估。临床营养学可以最大程度地改善患者的生活质量。
根据西安交大二附院党委宣传部向记者的说法，该医院儿童病院是西北唯一的儿童SMA诊疗中心。面对已确认的上述儿童患者，儿童病院神经专业团队制定了详细治疗计划。根据患者的临床表现和基因检查结果，按照中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南编写小组发布的《脊髓性肌萎缩临床实践指南》，该患者没有药物使用禁忌症。
副局长，儿科神经疾病专家杨琳教授提醒父母，SMA儿童的最典型表现是运动发育落后，即正常运动发育为垂直头部，翻身，坐下，爬行和走动的过程。但是从早期开始，这些孩子可以发现全身松软非常严重。
它于2019年2月通过国家药品监督管理局引入中国，当时在西安交大二附院儿童病院SMA诊疗中心上用于临床治疗患者。
